Hva er hypoparathyroidisme – arvelighet og mutasjoner

Parathyroid gland anatomySelv om hypopara er en sjelden lidelse, er det mange forskjellige årsaker til at den kan oppstå. Blant disse er noen arvelige og andre ikke arvelige. Genetisk hypopara kan på sin side ha mange forskjellige årsaker, fordi det er flere enn tjue forskjellige gener der mutasjoner eller endringer i genene kan føre til hypopara. Det er så mange at bare de vanligste nevnes her på denne siden.

I noen tilfeller vil det for eksempel være sånn at det ikke finnes kjente tilfeller av hypopara i familien, men at nye genendringer fører til at pasienten likevel blir født med det. I det tilfellet betyr det gjerne at vedkommende blir født med for lite para-thyroidea-vev til å produsere tilstrekkelig PTH. Dette kalles for sporadisk hypopara.

En annen genetisk betinget form for hypopara er det som kalles familiær hypopara. Her er det som regel åpenbart at sykdommen er arvelig, fordi søsken eller familiemedlemmer i oppadgående linje har hatt den samme lidelsen. Det er mulig å arve hypopara på flere forskjellige måter: som kjønnsbundet eller autosomal recessiv, eller i verste fall som en autosomal dominant lidelse. Noen ganger finner man ikke den genetiske årsaken til hypopara. Da bruker man gjerne betegnelsen idiopatisk hypopara som en forklaring på svekkede funksjoner.

En for mange skremmende avart av hypopara er det som kalles autoimmun hypopara. I denne utgaven av sykdommen er det kroppens eget immunsystem som, av årsaker det er vanskelig å finne ut, begynner å bryte ned cellene som produserer PTH-hormonet.

I andre tilfeller av sykdommen er det faktisk normal produksjonn av PTH i kjertlene, men dårlig respons i viktige organer (som for eksempel nyrene). Dette omtales gjerne som pseudo-hypopara. I slike tilfeller har pasienten strengt tatt ikke hypopara, men vanligvis andre sykdommer, som Albrights. Symptomene og behandlingen vil likevel i stor grad være de samme.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *